肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，可出现神经精神表现、肝脏损害、肾脏损害、骨关节病及角膜色素环（K-F环）等。很多肝豆患者可表现为运动障碍、肌张力的变化，容易误诊为帕金森，因此，对于年轻的患者，早期识别对患者的诊断及治疗有着重要的意义。2022年05月13日在国家老年疾病临床医学研究中心（宣武医院）贵州分中主任暨贵州省帕金森联盟主委葛美主任的组织下，由贵阳市第三人民医院主办的贵州省帕金森联盟学术季第五期会议于贵阳市经开区维也纳酒店举行。会议采取线下及线上同步直播，包含了杨文明教授专题讲座“肝豆状核变性早期识别及诊疗对策”、贵阳市第三人民医院鲍安香主治医师病例汇报及贵阳市第二人民医院吴菁主治医师的病例汇报。贵州省中医药大学第一附属医院吴远华主任、仲秀艳教授、贵州省中医药大学第二附属医院唐桂华教授、贵阳市第一人民医院上官亚菲主任、蒋昌伟主任、忽浩杰博士、贵州省第三人民医院何清教授、花溪区人民医院赵芝琴主任、花溪区中医院国绯主任，通用医疗三OO医院牛晨主任等作为讨论嘉宾出席了本次会议，线下参会人员56人，线上参会人员50余人。

　　本次会议由贵阳市第三人民医院陈安强主任、贵阳市第二人民医院葛美主任共同主持，并进行了开幕致辞。陈安强主任对前来参会的讨论嘉宾进行了介绍，对嘉宾及参会人员表示欢迎。葛美主任对杨文明教授进行了介绍，杨文明教授是安徽中医院大学第一附属医院（安徽省中医院）院长、国家中医药领军人才、国家区域中医脑病诊疗中心负责人、国务院政府特殊津贴获得者、国家临床重点专科、国家中医重点学科、重点专科带头人、国家老年疾病临床医学研究中心安徽省分中心负责人，发表学术论文200余篇，出版学术专著14部，主编全国高等中医院校规划本科及研究生教材4部。

　　杨教授作为中国肝豆状核变性诊治领军人物，对肝豆状核变性的概念、发病机制、临床表现进行了阐述，对肝豆的治疗进行了深入讲解，尤其是目前中医药的应用选择。肝豆作为少有的可治疗的遗传性疾病之一，一般发病年龄小于40岁，大于2岁，可有神经精神表现、爆发性肝衰竭、闭经、习惯性流产、男性发育迟缓、自发性骨折、扭转痉挛、分离性肌张力变化、震颤等各种表现，还可伴有锥体束损害。辅助检查可有血铜蓝蛋白降低、尿铜增高、脑脊液铜增高，头部核磁除对称性豆状核、丘脑、尾状核病变外，还可出现大、小熊猫脸征、小脑及脑干萎缩等表现。肝豆的实质为铜中毒，杨教授对目前急性期患者、稳定期患者及肝硬化脾大患者的治疗进行了详细分析，并介绍了由我国研制的驱铜药物二巯丙磺酸钠具有效果好、副作用小的特点，并因此成为第一个我国原研、西方国家仿制的药品。杨教授通过多个案例的展示，深入浅出的讲解，让参会人员对该疾病有了深刻的了解。

　　讲座结束后由鲍安香主治医师汇报了一例精神障碍躁狂起病的肝豆患者，该患者除精神异常外，还合并神经系统症状及肝硬化；吴菁主治医师汇报了一例青年起病，以震颤及肌张力增高为主要表现的类似帕金森综合征的肝豆患者，两例病例汇报也体现了肝豆患者临床表现各异。针对病例汇报中提出的锌剂与驱铜药物的选择时机、驱铜过程中的补钙治疗原则、基因检测的选择等问题，杨教授进行了详细的解答。吴远华主任、蒋昌伟教授、忽浩杰教授、唐桂华教授等现场提问了针对肝豆的中医辨证施治等问题，杨教授一一进行解答。

　　最后，葛美主任及陈安强主任对本次会议做出了总结，对杨文明教授及各位讨论嘉宾、参会人员表示感谢。通过此次的讲座及病例学习，让各参会人员对肝豆状核变性这种罕见病中的常见病有了深刻的认识，也让大家对该类疾病的诊治能力得到了提升，推动了我省在运动障碍病的进一步发展。会议圆满落幕。

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　　编辑：滕诗宇