2023年8月6日，“临基医动”遗传代谢病数据解读沙龙第十四期及“域约疑难”暨扣准捶神经疑难病论坛第五期在内蒙古呼和浩特市顺利召开。本次学术活动由首都医科大学宣武医院、国家老年疾病临床医学研究中心—全国老年神经疾病基层联盟、扣准捶神经疑难病论坛及北京健康促进会主办，内蒙古自治区医学会神经内科分会和内蒙古自治区人民医院联合承办。会议邀请了国内外神经病学、儿科学、遗传学领域的多位专家，全程现场直播，线上参会人数共计2500余人次。

内蒙古自治区人民医院袁军院长致辞

内蒙古自治区人民医院朱润秀教授致辞

首都医科大学宣武医院王朝东教授

　　会议由内蒙古自治区人民医院袁军院长、朱润秀教授及首都医科大学宣武医院王朝东教授分别致辞，对与会专家表达了热烈欢迎和诚挚感谢，并对大会寄予殷切的期望，希望通过本次学术活动加深交流学习，提高诊治水平，加强区域医疗合作。

中国人民解放军总医院邹丽萍教授

　　在上午的“临基医动”遗传代谢病数据解读沙龙中，首先由中国人民解放军总医院儿科邹丽萍教授进行往期病例回顾。邹教授从临床到基因概述上期3个遗传相关病例，使参会人员对临床分析与基因解读相结合的诊疗新模式有了初步认识。

“临基医动”遗传代谢病数据解读沙龙讲者汇报

　　接下来，内蒙古自治区人民医院儿科卢晓颖医生、神经内科曹丹丹医生分别汇报了以肝损害为表现的肝豆状核变性一例、脊髓病变合并多动性运动障碍一例，宣武医院李旭颖博士对每个病例的基因检测数据进行了深入解读，并分享了肝豆状核变性的诊疗及基因诊断思路、发作性运动障碍的诊疗思路。

“临基医动”遗传代谢病数据解读沙龙临床和遗传专家点评

　　中国人民解放军总医院儿科邹丽萍教授、首都医科大学宣武医院张礼萍教授、内蒙古自治区人民医院朱华教授及甄瑾教授、呼和浩特市第一医院田文生教授等神经科和儿科专家分别对病例进行了临床点评，特别指出针对肝豆状核变性这类可治疗的遗传病应加强综合管理，对临床表现错综复杂的第二例病例进行多角度的分析并提出诊疗建议。

　　哈佛大学医学院沈亦平教授、同济大学附属第一妇婴保健院张军玉教授和首都医科大学宣武医院王朝东教授从遗传学角度进行点评。沈亦平教授离开发言席走到台下，与参会人员进行了一场零距离的交流互动，大家积极思考、踊跃发言，在讨论中加深了对遗传病诊断及遗传咨询的认识。

首都医科大学宣武医院李存江教授致辞、解放军总医院第八医学中心魏东宁教授介绍扣准捶神经疑难病论坛

　　当日下午，“域约疑难”暨扣准捶神经疑难病论坛隆重召开。本次会议到场的国内资深专家包括：首都医科大学宣武医院神经内科李存江教授、首都医科大学宣武医院病理学卢德宏教授及解放军总医院第八医学中心魏东宁教授。首先，由李存江教授致辞，并主持多中心研究启动仪式。然后，由魏东宁教授对扣准捶神经疑难病论坛进行介绍，深入贯彻了“让医生看好病，让患者看好病”的扣准捶论坛精神与宗旨。

“域约疑难”暨扣准捶神经疑难病论坛主持专家

　　呼和浩特市第一医院田文生教授、赤峰学院附属医院赵伟丽教授、内蒙古自治区人民医院常虹教授、内蒙古赤峰市医院张亚丽教授和内蒙古国际蒙医医院张玉花教授先后主持病例讨论。

“域约疑难”暨扣准捶神经疑难病论坛讲者汇报

　　包头市中心医院张京芬教授、内蒙古自治区人民医院李敏教授、赤峰学院附属医院周建宇医生、内蒙古国际蒙医医院杨爱平教授和内蒙古赤峰市医院李秀云教授分别进行病例汇报。

“域约疑难”暨扣准捶神经疑难病论坛专家组

　　病例讨论专家团由李存江教授、卢德宏教授、魏东宁教授、王朝东教授和朱润秀教授组成。5个病例中既有已诊断明确的经典病例（包括CSF1R基因相关白质脑病、CADASIL），又有尚诊断不明的疑难病例。讲者汇报病例全面细致、分析寻根究底，专家讨论精彩深入、点评高屋建瓴，强调临床医生在病例分析中应抓住主线以及考虑遗传病时要选择合适的基因送检策略。

　　最后，大会主席王朝东教授和朱润秀教授总结时表示，本次活动开展了丰富精彩的病例讨论，同时针对基因数据解读及遗传咨询进行现场讲解，有助于增进临床医生对神经疑难病及遗传代谢病的认识，锤炼临床思维，提升相关疾病诊疗水平。